10 علامات لمتلازمة داون أثناء الحمل تظهر الموجات فوق الصوتية

متلازمة داون ليست مرضًا ، بل هو مرض لا يمكن الوقاية منه وعلاجه. الجنين المصاب بمتلازمة داون في الزوج الواحد والعشرين من الكروموسومات له كروموسوم إضافي ثالث ، ونتيجة لذلك ، فإن عددهم ليس 46 ، ولكن 47. تُلاحظ متلازمة داون في واحد من 600-1000 مولود جديد من النساء بعد سن 35. والسبب في ذلك ، وليس توضيحها بشكل كامل. كان طبيب من إنجلترا ، جون لانغدون داون ، أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1866 ، وفي عام 1959 ، أثبت الأستاذ الفرنسي ليجون أن السبب في ذلك هو التغيرات الجينية.

من المعروف أن الأطفال يتلقون نصف الكروموسومات من الأم ، والنصف الآخر من الأب. نظرًا لعدم وجود علاج فعال لمتلازمة داون ، يُعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء ، ويمكنك اتخاذ إجراء ، وإذا كنت ترغب في ولادة طفل سليم ، فانتقل إلى استشارة طبية وراثية ، حيث يتم تحديد ما إذا كان الطفل مولود بصحة جيدة أم متلازمة داون.

في الآونة الأخيرة ، يولد مثل هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان ، ويربطونه مع الزواج المتأخر ، مع التخطيط للحمل في سن 40 سنة. ويعتقد أيضًا أنه إذا أنجبت جدة ابنتها بعد 35 عامًا ، فيمكن أن يولد الأحفاد بمتلازمة داون. على الرغم من أن التشخيص قبل الولادة هو عملية فحص معقدة ، إلا أنه من الضروري للغاية إجراء هذه العملية حتى تكون قادرة على إنهاء الحمل.

ما هي متلازمة داون. يمكن عادة أن يكون مصحوبًا بتطور مؤخر للسيارات. مثل هؤلاء الأطفال يعانون من عيوب القلب الخلقية ، أمراض نمو أعضاء الجهاز الهضمي. 8 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من سرطان الدم. العلاج بالمخدرات يمكن أن تحفز النشاط العقلي ، وتطبيع عدم التوازن الهرموني. بمساعدة الإجراءات العلاجية والتدليك والجمباز العلاجي ، يمكنك مساعدة طفلك على اكتساب المهارات اللازمة للخدمة الذاتية. ترتبط متلازمة داون باضطراب وراثي ، لكن ليس دائمًا ما يؤدي إلى انتهاك النمو البدني والعقلي للطفل. يمكن لمثل هؤلاء الأطفال ، وفي البالغين في المستقبل ، المشاركة في جميع مجالات الحياة ، بعضهم يصبحون ممثلين ورياضيين ويمكنهم الانخراط في الشؤون العامة. تعتمد كيفية تطور الشخص بهذا التشخيص إلى حد كبير على البيئة التي ينمو فيها. تسهم الظروف الجيدة والحب والرعاية في التنمية الكاملة.

جدول خطر متلازمة داون ، حسب العمر

تعتمد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون على عمر الأم ، ولكن يمكن التعرف عليها عن طريق اختبار وراثي في ​​المراحل المبكرة من الحمل ، وفي بعض الحالات عن طريق الموجات فوق الصوتية. احتمال الإصابة بمتلازمة داون عند الولادة أقل من المراحل السابقة من الحمل ، لأن بعض الفواكه مع متلازمة داون لا تنجو.


ما هي المخاطر التي تعتبر منخفضة وأي مخاطر عالية؟

في إسرائيل ، يُعد خطر الإصابة بمتلازمة داون مرتفعًا إذا كان أعلى من 1: 380 (0.26٪). أي شخص في هذه المجموعة من المخاطر يحتاج إلى الخضوع لاختبار السائل الأمنيوسي. هذا الخطر يعادل خطر النساء اللائي يصبحن حوامل في سن 35 سنة وما فوق.

تعتبر المخاطرة الأقل من 1: 380 منخفضة.

ولكن يجب أن نضع في اعتبارنا أن هذه الحدود يمكن أن تكون عائمة! على سبيل المثال ، في إنجلترا ، تعتبر المخاطر العالية مخاطرة أكبر من 1: 200 (0.5٪). ويرجع ذلك إلى حقيقة أن بعض النساء يعتبرن من 1 إلى 1000 خطر مرتفع ، والآخر من 1 إلى 100 منخفضًا ، حيث أنه مع وجود مثل هذه المخاطر ، يكون لديهن فرصة بنسبة 99٪ في إنجاب طفل سليم.

عوامل الخطر لمتلازمة داون ، إدواردز ، باتو

عوامل الخطر الرئيسية هي العمر (مهم بشكل خاص لمتلازمة داون) ، وكذلك التعرض للإشعاع ، وبعض المعادن الثقيلة. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه حتى بدون عوامل الخطر ، قد يكون للجنين أمراض.

كما يتضح من الرسم البياني ، فإن اعتماد حجم الخطر على العمر هو الأكثر أهمية لمتلازمة داون ، وأقل أهمية بالنسبة للتريليومين الآخرين:


فحص مخاطر متلازمة داون

حتى الآن ، يوصى جميع النساء الحوامل ، باستثناء اختبارات الاعتماد ، الخضوع لاختبار فحص لتحديد خطر متلازمة داون على الولادة وتشوهات الجنين الخلقية. الفحص الأكثر إنتاجية هو في الأسبوع 11 + 1 يوم أو في الأسبوع 13 + 6 أيام مع حجم الجداري العصعصية للجنين من 45 ملم إلى 84 ملم. يمكن فحص المرأة الحامل واستخدامها لهذا الموجات فوق الصوتية المحددة.

يتم إجراء تشخيص أكثر دقة باستخدام خزعة من الزغابات المشيمية والبحث عن السائل الأمنيوسي ، والذي يتم تناوله بإبرة خاصة مباشرة من المثانة الجنينية. لكن يجب على كل امرأة أن تعرف أن هذه الأساليب مرتبطة بخطر مضاعفات الحمل مثل الإجهاض وإصابة الجنين وتطور فقدان السمع لدى الطفل وغير ذلك الكثير.

يتيح لك الفحص الشامل الكامل لأثنا عشر أشهر من الحمل تحديد العيوب الخلقية في الجنين. ماذا يشمل هذا الاختبار؟ أولاً ، تحتاج إلى الموجات فوق الصوتية في فترة الحمل من 10 إلى 13 أسبوعًا. يتم احتساب الخطر عن طريق تحديد وجود عظم الأنف ، عرض عنق الجنين ، حيث يتراكم السائل تحت الجلد في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

في الثانية ، يتم إجراء اختبار للدم من أجل موجهة الغدد التناسلية المشيمية من 10 إلى 13 أسبوعًا وللبروتين البروتيني ألفا في 16 إلى 18 أسبوعًا. تتم معالجة بيانات الفحص المدمجة بواسطة برنامج كمبيوتر خاص. اقترح العلماء تقنية فحص جديدة - تجمع بين تقييم النتائج التي تم الحصول عليها في سياق البحث في الثلث الأول والثاني. هذا يسمح لك بتقديم تقييم موحد لخطر متلازمة داون أثناء الحمل.

في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم استخدام نتائج تحديد PAPP-A وقياسات مساحة ذوي الياقات البيضاء ، وبالنسبة للثلث الثاني ، يتم استخدام مزيج من AFP و estriol غير المقرون و CG و inhibin-A. يتيح استخدام تقييم متكامل للفحص ، بعد التدخلات الغازية ، تقليل معدل الإجهاض للأجنة ذات النمط النووي العادي وفقًا لنتائج التشخيص الوراثي الخلوي.

يمكن للاختبارات المتكاملة والكيميائية الحيوية للكشف عن متلازمة داون اكتشاف مزيد من حالات التشوهات الصبغي. هذا يساعد على منع الإجهاض غير المرغوب فيه الناجم عن بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية.

محرر الخبراء: بافل ألكساندروفيتش موخالوف | د. م. ن. طبيب عام

التعليم: معهد موسكو الطبي. M. M. Sechenov ، تخصص - "الطب" في عام 1991 ، في عام 1993 "الأمراض المهنية" ، في عام 1996 "العلاج".

9 أساطير حول الوجبات منخفضة الكربوهيدرات

7 أسباب لتناول المزيد من البروتين كل يوم!

أسباب وأعراض متلازمة داون

متلازمة داون هي خلل وراثي ، وهو مرض كروموسومي خلقي يحدث بسبب زيادة في عدد الكروموسومات. يحدث مثل هذا الانتهاك في كثير من الأحيان - في طفل واحد من بين 650 حديثي الولادة. تسمى هذه الانحرافات في بعض المصادر الطبية "مرض داون" ، لكن العلماء يفكرون بطريقة مختلفة ويشير مصطلح "متلازمة داون" إلى مجموعة معينة من الميزات والخصائص.

كيفية التعرف على متلازمة داون؟

متلازمة داون هي شذوذ وراثي ناتج عن أمراض في عملية فصل الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الإنجابية التي تضمن نقل المعلومات الوراثية من الآباء إلى أطفالهم. في معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ، بدلا من اثنين من الكروموسومات 21 وضعت ، هناك ثلاثة. نسبة مئوية أصغر من الحالات ، لكنهم جميعهم هناك ، عندما يتم ربط علم الأمراض.

متلازمة داون أثناء الحمل

وصف الطبيب الإنجليزي جون داون لأول مرة متلازمة داون - وهو انتهاك لمجموعة الكروموسوم ، أو بالأحرى وجود كروموسوم إضافي 21 في مجموعة الكروموسوم للطفل الذي تلقاه من الأب أو الأم. يجب أن يكون للطفل العادي 46 كروموسومات ، أما الطفل المصاب بمتلازمة داون فيحتوي على 47 كروموسوم ، مما يؤدي إلى انتهاك النمو البدني وتثبيط النمو العقلي. تحدث هذه المتلازمة في 1 من 600-700.

متلازمة داون عند الولدان

ولادة طفل هي سعادة عظيمة لكل أسرة ، ويحلم الآباء بأن يولد طفلهم بصحة جيدة. ولادة طفل مع أي مرض يصبح اختبارا خطيرا. تحدث متلازمة داون في أحد آلاف الأطفال بسبب وجود كروموسوم زائد في الجسم ، مما يؤدي إلى ضعف النمو العقلي والبدني للطفل.

كيف لا تلد أسفل

في ظل الظروف العادية ، تحتوي الخلية البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، حيث يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من كل والد. تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض خلاياه أو جميعها.

لماذا يبدو أن أسباب متلازمة داون (كروموسوم كامل أو جزئي إضافي) في الجنين لا تزال غير معروفة. خطر العمر للتثلث الصبغي 21 هو العامل الوحيد المؤكد. 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء بعد 30 عامًا.

خلافا للاعتقاد الشائع ، لا يرث الطفل متلازمة داون.
النوع الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الطفل هو النقل. ومع ذلك ، هذا شكل نادر ، تم تشخيصه في الحمل المبكر.

وراثة الإزاحة تعني أن الأب أو الأم قامتا بإعادة تجميع المواد الوراثية. وهذا يعني أن الشخص هو حامل متوازن ، أولئك الذين ليس لديهم علامات وأعراض ، ولكن يمكنه بسهولة نقلها إلى الطفل.

مخاطر التثلث الصبغي

تحدث مع طبيبك لمعرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل.
الخطر المتوقع للتثلث الصبغي 21 هو السبب الرئيسي لمتلازمة داون في حوالي 95 ٪ من الحالات. في هذه الحالة ، يتلقى الطفل ثلاث نسخ من كروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين ، واحدة من كل والد.

يحدث هذا نتيجة لانقسام الخلايا غير الطبيعية ، في حين تتطور خلايا الحيوان المنوي أو البويضة. الأشخاص الذين لديهم هذا النوع لديهم كروموسوم إضافي (47 ​​بدلاً من 46) في كل خلية.
عوامل الخطر قد تختلف تبعا لنوع الشذوذ.

خط الأساس 21 تريسومي خطر:

  • يزداد خطر إنجاب طفل يعاني من مشكلة وراثية مع نضوج المرأة.
  • هناك حمل سابق أصيب فيه متلازمة داون بالجنين. النساء اللائي تعرضن للحمل مع تثلث الصبغي 21 لديهن فرصة من 1 إلى 100 لإنجاب طفل آخر من نفس

الاصباغ. هذا النوع لا ينتج إلا عن خلايا معينة تنتج 47 كروموسومات. تم العثور على الفسيفساء في 3 من كل 100 شخص يعانون من متلازمة داون. عوامل الخطر للفسيفساء تشبه عوامل التثلث الصبغي 21.

يحدث تريسومي 21 للخطر الفردي أثناء النقل - وهو الخطر الوحيد الذي يمكن أن ينتقل عن طريق العائلات. الشخص الذي لديه هذا النوع لديه 46 كروموسوم ، ولكن جزءًا من كروموسوم واحد ينهار ثم يرتبط بكريوم آخر.

يمكنك أن تكون حامل كروموسوم الإزاحة ، إذا كان لديك:

  • تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
  • كان أطفال آخرين مع هذا المرض.

هل من الممكن تحديد متلازمة داون بالموجات فوق الصوتية؟

هناك فرصة صغيرة أن يكتشف أخصائي متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه زيادة في حجم الجلد في منطقة القذالي ، وانخفاض في حجم الورك أو الكيس في الدماغ. وفقا للأطباء ، لا يمكن تشخيص متلازمة داون. هذا الاستطلاع لا يكشف عن الخطر المتوقع للتثلث الصبغي 21.

التصوير بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 20 يمكن استخدامه لفحص متلازمة داون في الجنين.


1 الموجات فوق الصوتية للجنين مع المثانة الكبيرة 2 NT الموسع والعظام الأنفية المفقودة للجنين في 11 أسبوعا مع متلازمة داون

علامات صدى متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية ، والتي تشير إلى زيادة خطر عندما لوحظ في الثلث الثاني من الحمل.

قد يكون للجنين المصاب بمتلازمة داون عظم أنفي صغير أو غائب ، وبطينان كبيران من المخ ، وسماكة طية القذالي ، وشريان تحت الترقوة الأيمن غير الطبيعي.
وجود أو عدم وجود علامات كثيرة أكثر دقة.

الأطباء عادة إجراء اختبارين لمتلازمة داون أثناء الحمل. لكن في معظم الحالات ، يعتبر الاختبار المبتدئ جزءًا من الفحص التشخيصي أثناء الحمل.
اختبارين التشخيص أسفل:

فحص المياه الجارية

عند تحليل بزل السلى ، يقوم الأطباء بإدخال إبرة طويلة لاستخلاص السائل الأمنيوسي للسائل الأمنيوسي. أنه يحتوي على خلايا جلد الطفل ، والتي يمكن للأطباء استخدامها بعد ذلك للبحث عن جين التثلث الصبغي 21. ويفحص بزل السلى الاضطرابات الوراثية الأخرى. لديها مستوى عال من الدقة. لسوء الحظ ، هناك خطر ضرر للطفل ، يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض

Chorionic Villi Sampling (CVS) ، خزعة Chorion

في حالة أخذ عينات المشيمية الزنجية (CVS) ، يأخذ الأطباء قطعة صغيرة من المشيمة التي تحتوي على نفس خلايا الطفل. يستخدم هرمون الغدد التناسلية المشيمية hgch مع متلازمة داون في المراحل المبكرة لفحص عيوب الكروموسومات.

يقل احتمال الإجهاض عن 1 في المائة ، لكن بعض الآباء يعتقدون أن الخطر كبير جدًا ، ويرفضون إجراء هذا النوع من الاختبارات. ميزة CVS هي أنه يمكن للطبيب تشخيص المرض في وقت سابق.

في كلتا الدراستين ، يحدد اختبار الدم لمتلازمة داون الكروموسومات للطفل الذي لم يولد بعد في النساء الحوامل. عادة ما يتم إجراء بزل السلى في الأثلوث الثاني بين 15 و 20 أسبوعًا ، CVS في الأثلوث الأول بين 9 و 14 أسبوعًا

يجب قياس العديد من علامات الدم للتنبؤ بخطر الإصابة بمتلازمة داون خلال الأشهر الثلاثة الأولى أو الثانية.

سوف تساعد التحليلات في تحديد عدة مئات من الاضطرابات الوراثية من خلال تحليل التركيب الجيني لخلايا الطفل أو المشيمة. ومع ذلك ، فإن كلا الإجراءين ينطويان على خطر بسيط من الإجهاض.

الدراسات الجديدة قبل الولادة المحسّنة قادرة على اكتشاف المواد الصبغية من الجنين الذي يدور في دم الأم. هذه ليست طرق الغازية ، ولكنها توفر دقة عالية.

يتم تقديم فحوصات التشخيص والفحص قبل الولادة للنساء من جميع الأعمار.
لا يمكن "إصلاح" مشاكل الكروموسومات أو معالجتها. إذا تم تشخيص الجنين ، فيمكنك الاستعداد للطفل الذي يعاني من مشاكل نمو معينة أو إنهاء الحمل.

فحص الحمل ما نعتقد

يتم تقديم فحص لمتلازمة داون لجميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر. استخدم سلسلة من الاختبارات بمستويات مختلفة من الدقة. يقام البعض في الثلث الأول من الحمل ، والبعض الآخر في الثاني. وتشمل هذه اختبارات الدم ، والمسح بالموجات فوق الصوتية ، أو ، بشكل مثالي ، مزيج من الاثنين.

الكشف عن الثلث الأول والثاني
طريقةأسبوع الحمل عند الأداءمعدل الكشفإيجابية كاذبةوصف
اختبار مجتمعة10-13،5 أسابيع82-87%5%يستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القذالي بالإضافة إلى اختبارات الدم للبيتا-قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A
الاختبار الرابع15-20 أسابيع81%5%يقيس مصل الأم البروتيني ألفا ، استريول غير مترافق ، قوات حرس السواحل الهايتية ومثبطات إنزيمين
اختبار متكامل15-20 أسابيع94-96%5%هو مزيج من أربعة أضعاف ، PAPP-A و NT
الحمض النووي الجنينيمن 10 أسابيع96-100%0,3%تؤخذ عينة دم من الأم باستخدام بزل الوريد وترسل لتحليل الحمض النووي.

تساعد اختبارات الفحص في تحديد ما إذا كان سيتم إجراء اختبارات تشخيصية غازية لمعرفة ما هي حالة الطفل بالضبط.

سيقولون مدى احتمال إصابة الطفل بحالة ما ، لكن اختبار تشخيصي فقط ، مثل بزل السلى ، يمكنه تأكيد الخوف بالفعل. لا تتحمل الفحوصات مخاطر على الأم أو الجنين ، ولكن الاختبارات التشخيصية تنطوي على خطر الإجهاض.
سلبيات

إنه لا يكشف عن جميع حالات الأمراض ، لذلك يمكن أن تظهر مخاطر منخفضة عندما يكون هناك بالفعل حالة. وهذا ما يسمى سلبية كاذبة ، ويؤدي إلى رفض النساء الحوامل الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تحدد المشكلة.

بالمقابل ، يمكن للفحص التعرف على الطفل باعتباره معرضًا لخطر كبير عندما يكون بخير (إيجابية خاطئة). هذا قد يؤدي إلى مزيد من الاختبارات والمخاطر غير الضرورية.

كيفية تفسير نتائج اختبار الفرز؟

سيتم إعطاؤك نسبة توضح فرص الطفل. المخاطرة 1 من أصل 30 تعني أنه لكل 30 امرأة مصابة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون ، و 29 مصاب به. خطر 1 من كل 4000 يعني أنه لكل 4000 امرأة مع هذه النتيجة ، فإن طفلًا واحدًا سيحصل عليها و 3.999.

قد يتم إخبارك أيضًا أن النتائج "طبيعية" أو "غير طبيعية" ، اعتمادًا على ما إذا كانت أقل أو أقل من الحد الأقصى لهذا الاختبار المحدد.

تذكر أن نتيجة الفحص المعتادة (النتيجة السلبية) لا تضمن أن يكون للطفل صبغيات طبيعية ، ولكن يفترض أن المشكلة غير محتملة.

لا تعني نتيجة الفحص غير الطبيعية (نتيجة إيجابية) وجود مشكلة في الصبغية - إنها مجرد احتمال لحدوثها. في الواقع ، معظم الأطفال الذين لديهم نتيجة إيجابية ليس لديهم مشاكل.

أخيرًا ، ضع في اعتبارك أن نتيجة اختبار الفحص المعتادة لا تضمن عدم تعرض الطفل لأي مشاكل. وهي مصممة للبحث عن العديد من حالات الكروموسومات الشائعة ، عيوب الأنبوب العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، النتيجة الطبيعية لا تعد بأنه سيكون هناك ذكاء أو وظيفة "طبيعية" للمخ ولا تستبعد مرض التوحد.

الفحص الأول

يشمل الكشف عن متلازمة الثلث الأول من الحمل اختبارًا للدم يقيس مستويات بروتينين وفحصًا خاصًا بالموجات فوق الصوتية يسمى شفافية القذالي (NT).
يقيس اختبار الدم في الأثلوث الأول البروتينين اللذين يتم إنتاجهما بواسطة المشيمة لديك: beta hCG و PAPP-A.

لدى المرأة المعرضة لخطر كبير لمتلازمة داون عند الفحص الأول مستويات غير طبيعية من هذين البروتينين. يتم إجراء اختبار للدم من 9 أسابيع إلى نهاية 13 أسبوعًا ويشخص وجود التثلث الصبغي ، 21.

يقيس اختبار NT المساحة الشفافة (الشفافة) في نسيج الجزء الخلفي من عنق الطفل. يميل الرضع الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات إلى تراكم المزيد من السوائل في الجزء الخلفي من الرأس خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، مما ينتج عنه مساحة شفافة أكبر.

لا يمكن القيام به إلا بعد 12 أسبوعًا من الحمل (نظرًا لأن الاختبار يتطلب تدريبات ومعدات خاصة ، فقد لا يكون متاحًا في العديد من المؤسسات الأصغر).

تتمثل ميزة الفحص في الأثلوث الأول في أنك تتعرف على مخاطر حدوث مشاكل الكروموسومات في المراحل المبكرة من الحمل. إذا كانت المخاطر منخفضة ، فستوفر لك المعدلات العادية تأكيدًا.

إذا كان الخطر كبيرًا ، فهناك فرصة للنظر في CVS ، مما سيسمح لك بمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مشاكل أثناء فترة الأشهر الثلاثة الأولى.

الفحص الثاني

في الفصل الثاني ، يشمل الفحص فحص الدم ، المعروف باسم علامة متعددة. يتم إجراء هذا الاختبار عادة بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل.
يقيس مستويات أربعة مواد دموية: AFP، hCG، estriol، inhibin A.

تم العثور على وجود مستويات غير طبيعية في حوالي 81 في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
عادة ما يتم تقديم فحص الثلث الثاني من الحمل بالتزامن مع فحص الأول كجزء من دراسة متكاملة أو متتابعة.

أعراض متلازمة داون

تعتمد الانحرافات في نمو الجنين على ما إذا كانت الحالة خفيفة أو شديدة. قد تختلف علامات مشاكل نمو الجنين في وجود متلازمة داون في الجنين من طفل لآخر ، وفي بعض الحالات قد ترتبط بمضاعفات صحية أخرى.

فيما يلي بعض العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة الجنين:

  • رأس صغير مقارنة ببقية الجسم.
  • الوجه والعظام من الأنف تبدو بالارض.
  • رقبة قصيرة قد تبدو غير موجودة تقريبًا.
  • لغة المتحدث.
  • تتشكل العيون في وضع مائل في الاتجاه التصاعدي. قد يكون هذا غير عادي بالنسبة لمجموعة عرقية معينة ينتمي إليها الطفل.
  • سيكون طول الطفل أقصر بكثير مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر.
  • آذان أقل بالمقارنة مع الأطفال الآخرين.
  • سوف الأصابع والذراعين والساقين تكون أقصر من المعتاد.
  • تحتوي القزحية على بقع بيضاء صغيرة تعرف باسم مناطق Brushfield.
  • الأيدي عريضة ، لن يكون هناك سوى طية واحدة على راحة اليد.

هذه هي العلامات الخارجية الرئيسية لمتلازمة داون ، كما أنها تتميز بانتهاك مجموعة الكروموسوم
الأمهات ، هل تعتنين بطفل مشمس ، هل أجريت اختبارًا أثناء الحمل؟ شارك تجربتك مع الآخرين.

ارتفاع خطر الإصابة بمرض السكري مع ضعف ((الحمل والولادة

البنات ، مساء الخير! يسرني أن أنضم إليكم ، إذا كنت تقبل بالطبع). عمري 40 عامًا ، ب 14 أسبوعًا الآن ، توأمان. أنا نفسي ما زلت في حالة صدمة ، ليس لدي مثل هذا الزوج في عائلتنا. هناك ابن 18 سنة من الزواج الأول. كان على الموجات فوق الصوتية في 12 أسبوعا على الفحص ، كل شيء طبيعي. يتوفر الآن اختبار الدم والدم ، متلازمة داون (الكيمياء الحيوية فقط) عالية المخاطر 1:94 ، حد المخاطرة 1: 250. الباقي منخفض المخاطر ، بالنظر إلى الاتجاه إلى علم الوراثة. قرأت المعلومات أن فحص الدم المزدوج ليس كذلك.

جعل amnio. سوف تعرف بالتأكيد.

لقد انتهيت في 16 أسبوعًا ، CBC.

17 أسبوعًا من الحمل - يتم تغطية جزء من الطريق.

لديّ 17 أسبوعًا من الحمل. قررت أن أسجل هنا كيف يسير الحمل. لقد لاحظت في العيادة الأورو-متوسطية في موسكو في سوكاريفسكايا. اسم الأطباء هو Arlyashina أولغا أناتوليفنا. خلال هذا الوقت ، كان لي حدثان مهمان: الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص. قريبا سيكون هناك الموجات فوق الصوتية والفحص الثاني. كنت قلقًا جدًا من فحص الدم والموجات فوق الصوتية ، بالطبع ، من الجيد أن كل شيء على ما يرام معنا! فحص الدم هو تحليل خاص. ثم يمكن للطبيب رؤية مخاطر الأمراض ، بالطبع ، كل شيء.

ارتفاع خطر متلازمة داون: حيث لتشغيل. الحمل والولادة

تلقى اليوم نتيجة الفحص الثاني. أول واحد كان مثالياً ، واسترخى وركب بعد أسبوع من النتيجة. ثم سكبوا الماء المثلج. ارتفاع مخاطر متلازمة داون 1:30. يجب أن يكون العرض الأول لـ 1 :: 2200 ، رغم أنني أبلغ من العمر 36 عامًا ، 1: 290 حسب العمر. بشكل عام ، ما زلت في حالة صدمة ، طبيبي في إجازة في Oparin (في مكتب الاستقبال فقط في 8 أغسطس) ، قبل ذلك الوقت يمكنك تحريك عقلك. نظرت إلى العلامات ، والمشكلة في hgch. أنا في utrozhestane ، ربما ، بالطبع ، وقال. بزل السلى يخشى القيام به.

خطر كبير في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ..

بنات ، مرحبا. كان ذلك اليوم طبيبًا في شاشة LCD. وجاءت النتيجة من الفحص الثاني (الفحص الأول جيد) ، والمخاطر العالية لمتلازمة داون ، والمخاطر المقدرة هي 1: 160 لدي الآن 20 أسبوعًا ، اتصلت بالفترة 17 (حصلت على إحالة لاستشارة علم الوراثة) ، 1 يوليو وفي هذا الوقت لم يعد عالم الوراثة يتشاور. هنا لمن سأنتقل ، لن ينصح أحد المختص المختص بفهم كل شيء أخيرًا؟ أعلم أنني سأكون كل شيء.

الفحص الأول هو خطر كبير من متلازمة داون. الحمل.

ساعدوا الفتيات على الفرز أو الهدوء ((في 11 أسبوعًا ، 5 أيام أجريت اختبارًا للكشف عن الموجات فوق الصوتية. بالموجات فوق الصوتية: لدي 1.8 طوق وعظم أنفي. لديّ ابنتان وعمري 31 عامًا. لقد مرضت مباشرةً بعد الفحص بالحمى والحنجرة. تهدأ التسمم ، وبعد المرض مرة أخرى ، للتقيؤ ، وكنت خائفة من حدوث شيء للطفل وتوجه مرة أخرى إلى الموجات فوق الصوتية في الفن العسل (كان 13 و 4 أيام) ، أنت تعيش شيئًا حيًا ، لكنهم قاسوا طوق 0.8. ما الذي تغير ، لقد أتيت إلى المشاورة في 14 أسبوعًا لإجراء فحص (بالفعل و.

الفحص الأول. الحمل والولادة

ذهبت أمس إلى الطبيب كما هو مخطط لها ، وقالت نتائج الفحص الأول - خطر كبير من متلازمة داون. وعندما قام الطبيب بإجراء الموجات فوق الصوتية ، قال الطبيب مرتين إن كل شيء على ما يرام ، ولم تحدث انحرافات ولم تكن هناك متلازمة داون. أرسل الطبيب للتشاور مع علم الوراثة ، وهناك سجل فقط في 10 يناير. قالوا أنه من المستحسن انتظار العرض الثاني ، سيكون يوم 21 ديسمبر. الآن لا أجد مكانًا لنفسي ، أفكر في هذا فقط. يقولون أنه يحدث أن نتيجة الفحص الأول سيئة ، وبعد كل شيء على ما يرام الثاني.

الفحص الثاني :(. الحمل والولادة

مرحباً بالجميع لدي الآن الأسبوع العشرين. كان هذا القسم حتى الآن مجرد قارئ. لم ينجح الفحص الأول (تم تسجيله بشكل خاص لاحقًا ، بحيث تكون الأعصاب أقل توتراً). الفحص الثاني تم في الأسبوع السابع عشر (الموجات فوق الصوتية + الدم). الموجات فوق الصوتية: كل شيء على ما يرام ، كل شيء في الوقت المناسب. قبل أسبوع كنت في حفل الاستقبال - الفحص جيد أيضًا. واليوم يتصلون مرة أخرى: لا ، ليس جيدًا ، ولكنهم معرضون لخطر الإصابة بالعمر (وفقًا لمتلازمة داون) - 1:30. قالوا ليأتي للاتجاهات إلى 17 RD. الرعب مستاء. :( قل لي الموضوع.

بدء. (نسخ منصبي في التجمعات مع العنوان.

أود أن أكتب هذا المنشور بطريقة مبهجة ، في انتظار اللحظة المناسبة. ولكن. في سبتمبر ، كان هناك خطأ ما فيي - الدوار مع الإغماء ، وفقدان القوة (الاستلقاء ، لا يمكن الاستيقاظ) والبرد الوحشي. لقد تحملت بطوليًا أسبوعًا ، ثم تمت إضافة ألم في رقبتي ، قررت أثناء التدريب (الكرة الطائرة) أن أصابني بصدمة - انقلبت على الأشعة السينية ، ثم في غدة هادئة إلى أحد المناجحين. حسنا ، ومتصل بأمان govruzhi (الإغماء) مع الرقبة المصابة. مرت الأيام كذلك.

أظهر الفحص الجيني الكثير من المخاطر.

أدلى 11 أسبوعا الموجات فوق الصوتية ، وأظهر أن الطفل يتطور بشكل طبيعي. في اليوم التالي ، تبرعت بالدم لإجراء الفحص الجيني. في الآونة الأخيرة ، جاء تحليل ، من شاشات الكريستال السائل التي وصفوها وقالوا أن الاستشارة الوراثية ضرورية. كان اليوم في علم الوراثة ، خطر 1:34. أرسلوا لفحص إضافي ، وأنا لا أتذكر الاسم ، وقالوا أنهم سوف يأخذون الدم مباشرة من الحبل السري. بادئ ذي بدء ، أنا خائف ، وثانيًا ، ليس في الأمم المتحدة في المدينة ، ولكن في المناطق الأخرى (300 كم) ، لا يزال الأشخاص الثالثون بحاجة إلى الجري لإصدار حصة أو دفع 200 دولار. لا.

مساعدة! عالية المخاطر لأسفل (الحمل.

الفتيات ، مساعدة. اليوم ، قتلني الطبيب الموجود على شاشة LCD ببساطة ، قائلاً إن لديّ مخاطر كبيرة بالنسبة لأسفل في الفحص الأول: (((((((((((() (جميع الأعصاب تهتز بالفعل. الدعم ، وضع الدماغ ، تقديم المشورة. تقديم المشورة قام 37 ، أولاً ، بإجراء الفحص في 13 أسبوعًا بالضبط في شاشة LCD (ربما هذه خدعة.) لقد كُتب على النتيجة ، لسبب ما ، أن فترة الموجات فوق الصوتية هي 12 أسبوعًا 3 أيام ، على الرغم من أن بروتوكول الموجات فوق الصوتية ينص بوضوح على "الحمل 13 أسابيع. "قبل يومين من عرض الشاشة في شاشات الكريستال السائل لم يعرض في CIR في Ty - هنا.

البنات ، شكراً لكم جميعاً. للحصول على الدعم ، الحدب وكل شيء آخر. )))))))))))))))))))

تابع الكتابة في موضوع منفصل.

DD جميع! وجاءت نتائج الفحص على الفور. الحمل.

كان آخر مدفوعًا إلى اضطراب :-( منذ عام مضى ، أجرى الزوج عملية إجهاض ضائعة في الشهر الأول ، نتيجة للتنظيف ، وما إلى ذلك ، الآن الحمل هو 17 أسبوعًا ، في مجال أمراض النساء مدفوعة الأجر اللائي تمت ملاحظتهن ، وكانوا يستعدون للحمل ، في 11 أسبوعًا ومع ذلك ، في المشاورة المحلية ، نظرًا للعدد الكبير من النساء الحوامل ، تم الفحص في 13 أسبوعًا ، والموجات فوق الصوتية على ما يرام ، وجاءت نتائج الدم بعد شهر واحد فقط ، وهناك "نتيجة الفحص لمتلازمة داون: مخاطر عالية.

يتم تحديد الحد الزمني للفحص بواسطة CCR. يتم الفحص حتى 67 مم ، لقد قمت بذلك لاحقًا. لذلك يمكن اعتبار الفحص صحيحًا.

أنا سعيد لأن tvp جيد. بدا علامات CD الأخرى؟

ارتفاع خطر كنت تحسب بسبب ارتفاع هرمون النمو ، وليس بسبب انخفاض Pap. هذا شيء عظيم لأن hgch يرتفع لأسباب عديدة (تهديد ، على سبيل المثال) ، سيكون الأمر أسوأ مع حطاط الدموع ، ولكن لديك حاصة جيدة جدًا.

في رأيي ، الفحص جيد. لكنني ما زلت سأجني النسيان ، إذا سمحت حالتي الصحية. فقط لارتداء بسلام.

للحصول على معلومات: ما هو مكتوب في العمود "خطر العمر" يعتمد فقط على العرق والوزن والعمر ، ولا يعتمد على الموجات فوق الصوتية والاختبارات. الناس "لا تزيد من مخاطرهم" بسبب سنهم. تعد مخاطر العمر إحدى القيم المرجعية التي يتم بها مقارنة مخاطرك الفردية ، المحسوبة بالدم و TVP.

TsPSiR هي عيادة ممتازة ، وهناك وراثة جيدة هناك. يمكن إجراء الفحص الثاني بسرعة كبيرة في Invitro ، لكنه لا يشير عملياً إلى مرض السكري.

حسنا اذن النتائج بعد زيارة الأمس لشاشات الكريستال السائل. (طويل).

بعد قولي على الهاتف "ليست نتائج جيدة للغاية للفحص الأول" - يبدو أنهم ما زالوا يندمونني. نتيجة الفحص لمتلازمة داون (DM) عالية الخطورة. اختبار: HCGb ، تركيز: 80.26ng / مل ، الوسيط: 53.96 ، MoM: 1.49 ، Corr. MoM: 1.36 اختبار: PAPP-A ، تركيز: 1528.33mIU / l ، الوسيط: 3019.91 ، MoM: 0.51 ، Corr. خطر العمر لمرض السكري الجنيني: 1: 278 معنى خطر الإصابة بمرض السكري الجنيني: 1: 155 تشير نتائج الفحص إلى أن جميع بيانات المريض الفردية موضحة.

نتائج الفحص .. الحمل والولادة

مرحبًا ، لدى صديقي نتائج فحص سيئة ، لقد تم علاجها تمامًا. فيما يلي النتائج: التحليل الأول قيمة خطر الإصابة بمتلازمة داون في الجنين: 1: 243 عالية الاختطار لتركيز HCGb 40.87 ng / ml الوسيط 14.03 MoM: 2.91 Corr MoM: 2.66 P، S:: حد مستوى خطر الإصابة بمرض Down's قبلت من 1 إلى 250. حدود قواعد ل MoM مأخوذة من 0.5 إلى 2.0. ذهبت إلى علم الوراثة في بعض المراكز ، واقترحت ثقبًا ، ولم تشرح أي شيء حقًا ، وقالت إن هناك خطرًا وعليها أن تحلها بنفسها. انتقلت صديقة.

أول إحصائيات فحص الأثلوث. الحمل والولادة

أصبحت أهمية هذه المشكلة في الآونة الأخيرة أكثر وضوحا :) الفتيات ، لا تكون كسول ، الاتصال! أسئلة وأجوبة عن مديري الحمل ، يرجى تشغيل الإحصاءات التي تم جمعها في الأسئلة الشائعة. هكذا. يرجى الدخول إلى المستندات الخاصة بك ومشاهدة جميع أرقام الفحص للثلوث الأول. أشرح: هذا الفحص بالموجات فوق الصوتية من 10 إلى 13 أسبوعًا للولادة (من الحيض) والدم من أجل PAPP-A والبيتا HCG المجاني. 1) مدة الحمل 2) TVP (مساحة ذوي الياقات البيضاء) عن طريق الموجات فوق الصوتية 3) نتيجة PAPP-A في الوحدات (والقواعد بين قوسين) 4).

مدة الحمل 11 + 1
2) TVP (مساحة ذوي الياقات البيضاء) بواسطة الموجات فوق الصوتية
3) PAPP-A يؤدي إلى وحدات (ومعدلات بين قوسين) -2.48 مل / مل
4) نتيجة PAPP-A في MOMs هي 1.55.
5) نتيجة sv. بيتا قوات حرس السواحل الهايتية في وحدات من (القاعدة) -92،1ng / مل
6) نتيجة قوات حرس السواحل الهايتية في MOMs -2.61
7) إذا تم حسابها ، والمخاطر: العمر ، وفقا ل SD وهلم جرا.
8) النتيجة ، إذا كانت في صورة ولادة طفل سليم (أو لا سمح الله مريض).

KTP 46 ملم
طية الرقبة 1.60 - 1.27 شهريًا

Biochim. خطر + NT - 1: 1549 ، أسفل عتبة القطع
اختبار مزدوج - 1: 964 ، أسفل عتبة القطع
خطر السن - 1685
Trisomy 13/18 + NT 07/03/2019 15:23:33

مدة الحمل 11 + 1
2) TVP (مساحة ذوي الياقات البيضاء) بواسطة الموجات فوق الصوتية
3) PAPP-A يؤدي إلى وحدات (ومعدلات بين قوسين) -2.48 مل / مل
4) نتيجة PAPP-A في MOMs هي 1.55.
5) نتيجة sv. بيتا قوات حرس السواحل الهايتية في وحدات من (القاعدة) -92،1ng / مل
6) نتيجة قوات حرس السواحل الهايتية في MOMs -2.61
7) إذا تم حسابها ، والمخاطر: العمر ، وفقا ل SD وهلم جرا.
8) النتيجة ، إذا كانت في صورة ولادة طفل سليم (أو لا سمح الله مريض).

KTP 46 ملم
طية الرقبة 1.60 - 1.27 شهريًا

Biochim. خطر + NT - 1: 1549 ، أسفل عتبة القطع
اختبار مزدوج - 1: 964 ، أسفل عتبة القطع
خطر السن - 1685
Trisomy 13/18 + NT 07/03/2019 15:23:20

نتيجة الفحص. الحمل والولادة

جاء من التشاور. نتيجة الفرز القذرة. ارتفاع خطر متلازمة داون. يرسلونني إلى مركز ما قبل الولادة ، ويحتاجون إلى إجراء تحليل من دم الحبل السري والآن سيظهر بالتأكيد. يقول الطبيب أنه في غضون عامين ، وكم من هذه الفحوصات التي أجريت ، هناك الكثير من الأخطاء. هذه التقنية لم يتم حلها بعد. ولكن من الضروري إجراء تحليل. ويرسلونني إلى أخصائي الغدد الصماء - لم تحب النتيجة على هرمونات الغدة الدرقية. باعتباري شخصًا بالغًا وعقلانيًا ، هضمت كل هذا وحاولت عدم الهستيريا.

"الاستخبارات" دون غزو. طرق غير الغازية قبل الولادة.

. كلمة "فحص" تعني "الفحص". في الطب ، يُفهم الفحص على أنه إجراء دراسات بسيطة وآمنة لمجموعات كبيرة من الناس من أجل تحديد المجموعات المعرضة للخطر لتطوير أمراض معينة. يشير الفحص قبل الولادة إلى الدراسات التي أجرتها النساء الحوامل لتحديد خطر مضاعفات الحمل. هناك حالة خاصة للفحص قبل الولادة تتمثل في تحديد خطر الإصابة بتشوهات خلقية في الجنين. هناك اتجاه شائع في تطور الفحص قبل الولادة هو الرغبة في الحصول على معلومات موثوقة حول خطر الإصابة ببعض الاضطرابات في الحمل المبكر. وفقًا لأنواع الدراسات ، يتم تمييز ما يلي: الفحص الكيميائي الحيوي - فحص دم لمؤشرات مختلفة ، فحص بالموجات فوق الصوتية - الكشف عن الحالات الشاذة التنموية بمساعدة.
. يسمى حساب خطر وجود تشوهات الجنين ، التي أجريت على أساس قياس هذه المؤشرات ، واختبار الكيمياء الحيوية مزدوجة من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.باستخدام اختبار مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم حساب خطر اكتشاف متلازمة داون في الجنين (T21 - تثلث الصبغي للزوج الواحد والعشرين من الكروموسومات) ومتلازمة إدواردز (T18 - تثلث الصبغي للزوج الثامن عشر من الكروموسومات). لا يمكن حساب خطر عيوب الأنبوب العصبي باستخدام اختبار مزدوج ، لأن بروتين ألفا - الجيني ، الذي يتم تحديده فقط من الثلث الثاني من الحمل ، هو مؤشر رئيسي لتحديد هذا الخطر. من حيث الحمل 14-20 أسبوعًا لآخر دورة شهرية (شعاع.

ارتفاع خطر متلازمة داون. الحمل والولادة

كان اليوم في علم الوراثة في CPSR في سيفاستوبول. اقترح الطبيب دراسة السائل الأمنيوسي ، وافقت. لقد فوجئت عندما علمت أن الدراسة تجرى حتى بدون تخدير موضعي. يرجى الرد على أولئك الذين اجتازوا نفس الدراسة. الرجاء إخبارنا بمدى الألم الذي تعانيه وسرعة تعافيك.

وأساسا الموضوع.
مرت بنفسها 3 مرات ، وإذا كانت لا تزال هناك حاجة ، فستمر.
في المرة الأولى ، أيضًا ، كانت هناك انحرافات في الاختبار الثلاثي. بعد بزل السلى ، كان من الضروري القيام بالبراءة (نفس البزل ، يتم أخذ دم الحبل السري فقط للتحليل). وجدت أن المشيمة متحورة قليلاً ، وبالتالي التناقضات في التحليل. ولكن بعد التحليل ، الثقة الكاملة في أن كل شيء على ما يرام. "الطفل لديه جواز سفر وراثي أنه لا يوجد انحرافات جينية بنسبة 99.9 ٪" (ج)
المرة الثالثة في الحمل الثاني. التحليلات هي أيضا قليلا وراء القاعدة. وذهبت مرة أخرى.
أما بالنسبة للإجراء نفسه ، فهو غير مؤلم عملياً ، ويطلبون الاستلقاء لمدة ساعتين ، ويقومون بأشعة الموجات فوق الصوتية ، وإذا كان كل شيء على ما يرام ، يتم إرسالهم إلى المنزل. في هذا اليوم ، أعط إجازة مرضية ، وعلى الطريق. يوم للعمل يمكن أن يكون. لأول مرة ، استغرق الإجراء 20 دقيقة (في 2002) للمرة الثالثة - 5 دقائق (من المحتمل أن تملأ اليد بالفعل).
IMHO لن أكون قادرًا على فعل ذلك. هذا هو خياري.

نتائج الفحص إذا لم تكن بخير .. الحمل والولادة

أمس كان الطبيب في شاشات الكريستال السائل تلقى النتائج. ارتفاع خطر متلازمة داون. (أنظر إلى النتائج بعقل أفهم أنه طويل القامة مثل راقصة باليه ، لكن مع قطعة من الورق لا يمكنك الكتابة فيها بأحرف كبيرة. ولكن النتائج في 1: 250 لدي 1: 213. طبيبي يهدئني قائلاً إنه ليس فظيعًا في العادة لم يتم تأكيد ذلك ، لكن من المفيد الذهاب إلى علم الوراثة ، والنتيجة الأكثر إثارة للاهتمام هي أن لدي الكثير من الشكوك ، لقد قاموا بإجراء الموجات فوق الصوتية في نفس الجهاز الذي تسبب في شكوك.

الاختبارات الجينية لمرض السكري من النوع 1

شيء واحد واضح هو أن النوع 1 هو مرض لديه استعداد وراثي. ماذا يعني هذا وكيف يختلف عن مرض وراثي؟ والحقيقة هي أن المرض الوراثي هو نقل الجين من جيل إلى جيل أو طفرة الجين في كائن حي في المستقبل. في هذه الحالة ، يولد شخص جديد بالفعل مع علم الأمراض أو مع عيب آخر.

في حالة مرض السكري ، كل شيء أكثر تعقيدًا. هناك جينات وأقسام معينة من الجينات (سأقولها ببساطة) ، والتي ، مع مزيج معين خلال اجتماع خلية البيض وخلية الحيوانات المنوية ، تزيد من خطر الإصابة بداء السكري من النوع 1. بمعنى آخر ، ليس الجين المعيب هو الموروث ، ولكن درجة الخطر لمرض معين. ولكي يتحقق المرض ، أي أنه يتطور ، فإنه يتطلب عوامل استفزازية ودرجة عالية من المخاطرة. إذا أجريت دراسة وراثية ، فيمكنك تحديد درجة معينة من المخاطر ، والتي قد تكون عالية ومتوسطة ومنخفضة. لذلك ، ليس من الضروري على الإطلاق أن يكون لديك خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 1 ، فإن الشخص سوف يصاب به. في معظم الأحيان ، يرتبط تطور مرض السكري بالجينات التالية أو شرائح الجينات - HLA DR3 و DR4 و DQ.

في هذا الصدد ، لا يهم إطلاقًا عدم وجود حالات معروفة لمرض السكري من النوع 1 في الأسرة الآن أو في الأجيال السابقة. من المحتمل جدًا أن يكون أسلافك لديهم مخاطر منخفضة لم تتحقق أبدًا. وإلى جانب ذلك ، هل تعرف شجرة الخاص بك جيدا؟ ماذا مات الأطفال والكبار في سن مبكرة؟ بعد كل شيء ، لم يكن التشخيص قبل 100 عام هو الأكثر تقدمًا ، ولم يتم الاتصال بالأطباء في كثير من الأحيان ، خاصة في المناطق الريفية.

لذلك ، أعتقد أنه من غير المنطقي تمامًا البحث عن المسؤولين عن انتشار مرض السكري. علاوة على ذلك ، يجب ألا توبخ نفسك (أناشد أولياء الأمور) أنني فاتني ولم أنتهي من البحث ولم تنقذ الطفل. لتيسير الشعور بالذنب ، أقول إن عملية المناعة الذاتية تحدث قبل ظهور المظاهر السريرية لمرض السكري بفترة طويلة ، في غضون بضع سنوات ، وفي بعض الحالات في غضون عشر سنوات. منذ ذلك الحين ، سوف ينفد الكثير من الماء ومن الصعب أن نتذكر من يقع اللوم وعلى ماذا. في النهاية ، بغض النظر عن مقدار ما نريد ، لا يمكننا حماية أنفسنا أو أطفالنا من كل الأشياء السيئة. تحدث أشياء سيئة وإذا حدث هذا ، فلنعتقد أن هذا هو مصير لا يمكن خداعه.

تعرف على المزيد حول هذا الموضوع:
  • فحص الدم للأجسام المضادة - الكشف عن الأمراض المعدية (الحصبة ، التهاب الكبد ، هيليكوباكتر ، السل ، الجيارديا ، الأورام اللولبية ، إلخ). فحص الدم لوجود الأجسام المضادة Rh أثناء الحمل.
  • فحص الدم للأجسام المضادة - أنواع (ELISA ، RIA ، immunoblot ، الطرق المصلية) ، نص طبيعي للنتائج. أين يمكنني الحصول على فحص الدم للأجسام المضادة؟ دراسة الأسعار.
  • التحليل الكيميائي الحيوي لمقاييس الدم ، أهمية وتفسير المؤشرات لدى الرجال والنساء والأطفال (حسب العمر). تركيز أيونات (الشوارد) في الدم: البوتاسيوم والصوديوم والكلور والكالسيوم والمغنيسيوم والفوسفور
  • التحليل الكيميائي الحيوي لمقاييس الدم ، أهمية وتفسير المؤشرات لدى الرجال والنساء والأطفال (حسب العمر). استقلاب الحديد: إجمالي الحديد ، الترانسفيرين ، الفيريتين ، هيبتوغلوبين ، سيريلوبلازمين

متلازمة داون ليست مرضًا ، بل هو مرض لا يمكن الوقاية منه وعلاجه. الجنين المصاب بمتلازمة داون في الزوج الواحد والعشرين من الكروموسومات له كروموسوم إضافي ثالث ، ونتيجة لذلك ، فإن عددهم ليس 46 ، ولكن 47. تُلاحظ متلازمة داون في واحد من 600-1000 مولود جديد من النساء بعد سن 35. والسبب في ذلك ، وليس توضيحها بشكل كامل. كان طبيب من إنجلترا ، جون لانغدون داون ، أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1866 ، وفي عام 1959 ، أثبت الأستاذ الفرنسي ليجون أن السبب في ذلك هو التغيرات الجينية.

من المعروف أن الأطفال يتلقون نصف الكروموسومات من الأم ، والنصف الآخر من الأب. نظرًا لعدم وجود علاج فعال لمتلازمة داون ، يُعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء ، ويمكنك اتخاذ إجراء ، وإذا كنت ترغب في ولادة طفل سليم ، فانتقل إلى استشارة طبية وراثية ، حيث يتم تحديد ما إذا كان الطفل مولود بصحة جيدة أم متلازمة داون.

في الآونة الأخيرة ، يولد مثل هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان ، ويربطونه مع الزواج المتأخر ، مع التخطيط للحمل في سن 40 سنة. ويعتقد أيضًا أنه إذا أنجبت جدة ابنتها بعد 35 عامًا ، فيمكن أن يولد الأحفاد بمتلازمة داون. على الرغم من أن التشخيص قبل الولادة هو عملية فحص معقدة ، إلا أنه من الضروري للغاية إجراء هذه العملية حتى تكون قادرة على إنهاء الحمل.

ما هي متلازمة داون. يمكن عادة أن يكون مصحوبًا بتطور مؤخر للسيارات. مثل هؤلاء الأطفال يعانون من عيوب القلب الخلقية ، أمراض نمو أعضاء الجهاز الهضمي. 8 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من سرطان الدم. العلاج بالمخدرات يمكن أن تحفز النشاط العقلي ، وتطبيع عدم التوازن الهرموني. بمساعدة الإجراءات العلاجية والتدليك والجمباز العلاجي ، يمكنك مساعدة طفلك على اكتساب المهارات اللازمة للخدمة الذاتية. ترتبط متلازمة داون باضطراب وراثي ، لكن ليس دائمًا ما يؤدي إلى انتهاك النمو البدني والعقلي للطفل. يمكن لمثل هؤلاء الأطفال ، وفي البالغين في المستقبل ، المشاركة في جميع مجالات الحياة ، بعضهم يصبحون ممثلين ورياضيين ويمكنهم الانخراط في الشؤون العامة. تعتمد كيفية تطور الشخص بهذا التشخيص إلى حد كبير على البيئة التي ينمو فيها. تسهم الظروف الجيدة والحب والرعاية في التنمية الكاملة.

شاهد الفيديو: سلسلة معلومات عن الحمل الأسبوع 10 من الحملHD (كانون الثاني 2020).